Justificación económica

En Granada hay una población de 510.000 personas, de las cuales el 1,76% son disminuidos psíquicos, lo que resulta un total de 9.000 discapacitados.
Si suponemos que un 5% ingrese en nuestra clínica, tendremos 450 ingresados.
De estos 450, 400 tienen una paga íntegra que es de 4.755€ anuales, 30 tienen la paga mínima de 1.190€ y los otros 20 tienen la paga íntegra más incremento de 7.134€
Su paga va íntegramente para nuestro centro, lo que nos resulta 2.068.480€ y con esto conseguiriamos nuestra meta económica y las instalaciones, personales,.. previamente explicadas.

Ayudas

Cuantías básicas para 2010

Cuantía	Anual	Mensual
Íntegra	4.755,80 €	339,70 €
Mínima 25%	1.188,95 €	84,93 €
Íntegra más Incremento 50%	7.133,70 €	509,55 €

Cuando dentro de una misma familia conviva más de un beneficiario de pensión no contributiva, la cuantía individual para cada uno de ellos es la siguiente:

NºBeneficiarios	Anual	Mensual
2	4.042,43 €	288,75 €
3	3.804,64 €	271,76 €

Certificado de discapacidad

CERTIFICADO DE DISCAPACIDAD

Cuando una persona tiene alguna limitación sensorial,

psíquica o física, así como plurideficiencias (es decir, que

tiene varias de estas discapacidades), lo más conveniente

es acudir a la Consejería de Asuntos Sociales de su

localidad o Ayuntamiento, y allí un trabajador social le

informará sobre los pasos que debe seguir para que le

realicen una revisión que certifique su grado de minusvalía.

El certificado de minusvalía es un documento oficial que

puede ser expedido únicamente por la Administración

Pública. En este certificado ha de figurar si la minusvalía

es temporal o definitiva, y quedará reflejado en ese mismo

documento si la persona que ha solicitado dicho certificado

ha de pasar revisión o no, y cuándo.

Este certificado será útil  a la hora de acceder a las ayudas

y subvenciones para personas con discapacidad que

veremos a continuación.

Legislación

Ley 13/1982, de 7 de abril, de Integración Social de los Minusválidos (LISMI)

Áreas de actuación | Igualdad de trato y no discriminación en materia de empleo y ocupación.

Regula |

• Acceso al empleo mediante unas cuotas de reserva a favor de las personas con discapacidad.
• Las empresas privadas de más de 50 empleados han de contar con un 2% de trabajadores con discapacidad en sus plantillas y 
• las administraciones públicas con un 5%

Meta económica

Como empresa privada que es Hasperhaider centre, su objetivo, siendo también la integración de las personas, es el fin lucrativo, es decir, obtener beneficios.

La empresa cuenta con un presupuesto anual de 2.000.000 €, este dinero irá destinado a pagar a nuestros profesionales que serían 30 (10 médicos, 10 profesores y 10 asistentes) los cuales percibirían un salario de 2.000 € mensuales, teniendo aquí presentes pagas extraordinarias y todas las variables, lo que serían 720.000 € anuales. También incluirían los gastos de la construcción de los 4 pabellones, que costarían unos 100.000 € por pabellón, es decir, 400.000 € en total. Además 500.000 € van destinados a material, maquinaria, muebles, alarmas, etc. y el resto del presupuesto serán las ganancias.

Ahora bien, la procedencia de los 2.000.000 € será la siguiente:
- Los 50 internos que tenemos en nuestro centro, deberán abonar la cantidad de 2.000 € mensuales, lo que servirá para su estancia, comida, enseñanza, cuidado médico y todo tipo de necesidades y se traduciría en 100.000 mensuales, es decir, 1.200.000 € del presupuesto anual.
- El gobierno, en concreto, el Ministerio de Sanidad y el de Educación y Cultura, aportan 100.000 € cada uno, es decir, 200.000 €
- Las organizaciones de Cruz Roja, Aspace y Proyecto Down de EEUU nos aportan un total de 350.000
- Los 250.000 € restantes son fruto de la aportación de particulares y pequeñas empresas, anónimos o no, que debido a su generosidad o al buen tratamiento de conocidos suyos en nuestra fundación, nos aportan lo que pueden y desean.

Meta del proyecto

Actualmente en nuestro país encontramos una tasa de desempleo del 24% en personas con una cierta discapacidad, debido a las dificultades que tienen las personas con discapacidad de integrarse en nuestra sociedad y encontrar un puesto de trabajo digno y acorde a sus capacidades y formación.

Por los motivos citados nuestro centro, Hasperhaider centre , pretende formar a las personas con discapacidades psíquicas y ayudar a integrar a estas personas en un mundo laboral que actualmente esta muy complicado debido a al fuerte crisis que nuestro país afronta y la gran tasa de paro que actualmente supera los 4 millones. Para la  formación y el aprendizaje  de las personas con discapacidades, dispondremos de una amplia plantilla de profesionales y altamente cualificada en materia didáctica .

En los referente a nuestras instalaciones dispondremos de un centro amplio con distintos pabellones, como por ejemplo una pabellón recreativo , un pabellón dormitorio  ( ya que nuestro pacientes serian internos para facilitar un apoyo intensivo) , un pabellón hospitalario supervisado por el Ministerio de Sanidad y por la concejalia de Granada .Y finalmente un pabellón con aulas y talleres, supervisados a su vez por el Ministerio de educación y la concejalía de  la competente en Granada. 

Si se consiguiera llevar a cabo en su totalidad este proyecto nos situaríamoa  como uno de los mayores centros y el más cualificado en materia de didáctica y de formación en nuetro país.

Origen de la empresa Hasperhaider

Puesto que la principal consecuencia de todas estas discapacidades es la no integración en nuestra sociedad, mundo laboral, escuela,...  de estas personas, surgió esta empresa, para ayudarles a potenciar sus cualidades  e integrarlos.

El retraso mental

Es una afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que incluye un funcionamiento intelectual general por debajo del promedio y una carencia de las destrezas necesarias para la vida diaria.
El retardo mental afecta alrededor del 1 al 3% de la población y existen muchas causas, pero los médicos encuentran una razón específica en sólo el 25% de los casos.
Una familia puede sospechar que existe retardo mental si las habilidades motrices, del lenguaje y de autoayuda no parecen desarrollarse en un niño o cuando se están desarrollando a una tasa mucho menor que la de sus compañeros. La deficiencia para adaptarse (ajustarse a nuevas situaciones) de manera normal y crecer intelectualmente puede hacerse evidente en los primeros años de vida del niño. En los casos de un retardo leve, el reconocimiento de estas deficiencias puede tardar hasta la edad escolar o posteriormente.
El grado de deterioro a causa del retardo mental varía ampliamente desde retardo con profundo deterioro hasta retardo leve o limítrofe. Actualmente se hace menos énfasis en el grado de retardo y más en el grado de intervención y cuidados necesarios para la vida diaria.
Los factores de riesgo están relacionados con las causas, las cuales pueden dividirse a grandes rasgos en varias categorías: Infecciosas, anomalías cromosómicas, ambientales, anomalías genéticas y trastornos metabólicos hereditarios, metabólicas, nutricionales, tóxicas, traumatismo (prenatal y posnatal) y las inexplicables (ésta es la categoría más grande para todos los casos inexplicables de retardo mental).

• Infecciones (presentes al nacer o que ocurren después del nacimiento)
  • CMV congénito
  • rubéola congénita
  • toxoplasmosis congénita
  • encefalitis
  • infección por VIH
  • listeriosis
  • meningitis
• Anomalías cromosómicas
  • eliminación cromosómica parcial (síndrome del maullido de gato)
  • translocaciones cromosómicas (un gen localizado en un punto inusual en un cromosoma o en un cromosoma distinto al usual)
  • defectos en los cromosomas o en la herencia cromosómica (síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi)
  • errores en el número de cromosomas (síndrome de Down)
• Ambientales
  • síndrome de privación
• Anomalías genéticas y trastornos metabólicos hereditarios
  • adrenoleucodistrofia
  • galactosemia
  • síndrome de Hunter
  • síndrome de Hurler
  • síndrome de Lesch-Nyhan
  • fenilcetonuria
  • síndrome de Rett
  • síndrome de Sanfilippo
  • enfermedad de Tay-Sachs
  • esclerosis tuberosa
• Metabólicas
  • hipotiroidismo congénito
  • Hipoglucemia (diabetes mal regulada)
  • síndrome de Reye
  • hiperbilirrubinemia (niveles muy altos de bilirrubina en los bebés)
• Nutricionales
  • Desnutrición
• Tóxicas
  • exposición intrauterina al alcohol, cocaína, anfetaminas y otras drogas
  • intoxicación con plomo
  • intoxicación con metilmercurio
• Traumatismo (prenatal y posnatal)
  • hemorragia intracraneal antes o después del nacimiento
  • falta de oxígeno hacia el cerebro antes, durante y después del nacimiento
  • traumatismo craneal grave
• Inexplicables por los médicos

Los síntomas del retraso mental son:

• Comportamiento infantil continuo
• Disminución en la capacidad de aprendizaje
• Incapacidad para cumplir con las pautas del desarrollo intelectual
• Incapacidad para satisfacer las exigencias educativas en la escuela
• Falta de curiosidad

Éstos dependen de la gravedad del retraso (leve o grave) el retraso mental leve conlleva algunos síntomas, y pueden ser puntuales, mientras que en los graves se perciben casi todos los síntomas durante toda su vida.

Se puede hacer una evaluación de los comportamientos de adaptación apropiados para la edad usando pruebas de evaluación del desarrollo. La deficiencia para cumplir con los acontecimientos importantes del desarrollo sugiere la presencia de un retardo mental.

Los siguientes pueden ser signos de retardo mental:

• Prueba de desarrollo de Denver anormal
• Puntaje en el comportamiento de adaptación por debajo del promedio
• Desarrollo notablemente inferior al de compañeros de su misma edad
• Puntaje del coeficiente intelectual (CI) por debajo de 70 en un examen estándar de CI

El objetivo principal del tratamiento es desarrollar al máximo el potencial de la persona. El entrenamiento y la educación especial pueden comenzar desde la lactancia, lo cual incluye destrezas sociales para ayudar a la persona a desempeñarse de la manera más normal posible.

Es importante que un especialista evalúe otros trastornos afectivos en la persona y les brinde tratamiento. Los enfoques de comportamiento son importantes para las personas con retardo mental.

Para elaborar el pronóstico del retraso mental, se deben tener en cuenta:

• Oportunidades
• Otras afecciones
• Motivación personal
• Tratamiento

Las complicaciones para los discapacitados pueden ser: 

• Incapacidad para cuidar de sí mismo
• Incapacidad para interactuar con otras personas adecuadamente
• Aislamiento social

Consulte con el médico si:

• Tiene preocupaciones sobre el desarrollo de su hijo.
• Nota que las destrezas motrices y lingüísticas de su hijo no se están desarrollando normalmente.
• Su hijo tiene otros trastornos que necesitan tratamiento.

Respecto a la prevención, se diferencia en todos los ámbitos:

-Genética: la evaluación prenatal para defectos genéticos y la asesoría genética para las familias que corren el riesgo de trastornos hereditarios conocidos pueden disminuir el riesgo de un retardo mental hereditario.

-Social: los programas gubernamentales de nutrición están disponibles para los niños pobres en los primeros y más críticos años de vida. Estos programas pueden reducir el retardo mental asociado con desnutrición. Igualmente, es de gran ayuda la intervención oportuna en situaciones que involucran maltrato y pobreza.

-Tóxica: los programas ambientales para reducir la exposición al plomo, al mercurio y a otras toxinas disminuirán el retardo mental asociado con toxinas. Sin embargo, la manifestación de sus beneficios puede tardar años. Otro factor que puede reducir la incidencia del retardo es el aumento del conocimiento del público acerca de los riesgos del alcohol y las drogas durante el embarazo.

-Infecciosa: la prevención del síndrome de la rubéola congénita es probablemente uno de los mejores ejemplos de un programa exitoso para prevenir una forma de retardo mental. La vigilancia continua, como limitar la exposición a desechos de gatos que pueden causar toxoplasmosis durante el embarazo, ayuda a reducir el retardo resultante de esta infección.

Autismo

El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por graves déficit del desarrollo, permanente y profundo. Afecta la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación y la reciprocidad emocional, y evidencia conductas repetitivas o inusuales. Los síntomas, en general, son la incapacidad de interacción social, el aislamiento y las estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos). Con el tiempo, la frecuencia de estos trastornos aumenta (las actuales tasas de incidencia son de alrededor 60 casos por cada 10.000 niños); debido a este aumento, la vigilancia y evaluación de estrategias para la identificación temprana, podría permitir un tratamiento precoz y una mejora de los resultados.

Su origen obedece a una anomalía en las conexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia, a mutaciones genéticas. Sin embargo, este componente genético no siempre está presente, ya que se ha observado que los trastornos que sufre una persona autista pueden tener un componente multifactorial, dado que se ha descrito la implicación de varios factores de riesgo que actúan juntos. Los genes que afectan la maduración sináptica están implicados en el desarrollo de estos trastornos, lo que da lugar a teorías neurobiológicas que determinan que el origen del autismo se centra en la conectividad y en los efectos neuronales fruto de la expresión génica. Hay varios tratamientos pero no todos ellos se han estudiado adecuadamente. Las mejoras en las estrategias para la identificación temprana de la enfermedad que utilizan tanto las características fenotípicas como los marcadores biológicos (por ejemplo, cambios, electrofisiológicas) podrán mejorar la efectividad de los tratamientos actuales.

El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, ni aparecen las primeras conductas de comunicación intencionadas (miradas, echar los brazos, señalar...).

La palabra autismo, del griego auto-, de autós, 'propio, uno mismo', fue utilizada por primera vez por el psiquiatra suizo Eugene Bleuleren un tomo del American Journal of Insanity, en 1912.

La clasificación médica del autismo no ocurrió hasta 1943, cuando el Dr. Leo Kanner, del Hospital John Hopkins, estudió a un grupo de 11 niños e introdujo la caracterización autismo infantil temprano. Al mismo tiempo un científico austríaco, el Dr. Hans Asperger, utilizó coincidentemente el término psicopatía autista en niños que exhibían características similares. El trabajo del Dr. Asperger, sin embargo, no fue reconocido hasta 1981 (por medio de Lorna Wing), debido principalmente a que fue escrito en alemán.

Las interpretaciones del comportamiento de los grupos observados por Kanner y Asperger fueron distintas. Kanner reportó que 3 de los 11 niños no hablaban y los demás no utilizaban las capacidades lingüísticas que poseían. También notó un comportamiento auto-estimulatorio y "extraños" movimientos en aquellos niños. Por su lado, Asperger notó, más bien, sus intereses intensos e inusuales, su repetitividad de rutinas y su apego a ciertos objetos, lo cual era muy diferente al autismo de alto rendimiento, ya que en el experimento de Asperger todos hablaban. Indicó que algunos de estos niños hablaban como "pequeños profesores" acerca de su área de interés, y propuso la teoría de que para tener éxito en las ciencias y el arte uno debía tener cierto nivel de autismo.

Aunque tanto Hans Asperger como Leo Kanner posiblemente observaron la misma condición, sus diferentes interpretaciones llevaron a la formulación del síndrome de Asperger (término utilizado por Lorna Wing en una publicación en 1981), lo que lo diferenciaba al autismo de Kanner.

Criterio de diagnóstico

El DSM-IV(APA 1994) indica que para un diagnóstico de autismo es necesario encontrar las características A, B, y C que se mencionan a continuación:

• A. Un total de seis o más manifestaciones de (1), (2) y (3), con al menos dos de (1), al menos una de (2), y al menos una de (3).

1. Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones:

a. Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social.

b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo.

c. Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de señalar o mostrar objetos de interés).

d. Falta de reciprocidad social o emocional.

2. Trastornos cualitativos de la comunicación, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:

a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación, como los gestos o mímica).

b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones.

c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrásico.

d. Falta de juego de ficción espontáneo y variado, o de juego de imitación social adecuado al nivel de desarrollo.

3. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetitivos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:

a. Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.

b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.

c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).

d. Preocupación persistente por partes de objetos.

• B. Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas: (1)Interacción social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje o (3) Juego simbólico.

• C. El trastorno no se explica mejor por un Síndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niñez.

Aspectos cognoscitivos

Anteriormente se creía que el retraso mental se presentaba con frecuencia en individuos autistas. Uno de los problemas de esta determinación es que se basa en una medición del cociente intelectual (CI), la cual no es factible ni fiable en ciertas circunstancias. También se ha propuesto que puede haber individuos sumamente autistas que sin embargo son muy inteligentes y por lo tanto, capaces de eludir un diagnóstico de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinación exacta y generalizada acerca de las características cognitivas del fenotipo autista.

Sin embargo, se sabe que los niños superdotados tienen características que se asemejan a las del autismo, tales como la introversión y la propensión a las alergias. Se ha documentado también el hecho de que los niños autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o científicos. Todo esto se suma a la especulación controvertida de que figuras históricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporáneas como Bill Gates, tengan posiblemente síndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en sí "puede ser una anormalidad".

Hay quienes proponen que el fenotipo autista es independiente de la inteligencia. Es decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia. Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal serían los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior serían los que ganan notoriedad, según este punto de vista.

Rimland  encontró que el 10% de los autistas tienen "talentos extraordinarios" en campos específicos (comparado con un 0,5% de la población general). Brown y Pilvang  han propuesto el concepto del "niño que esconde conocimiento" y han demostrado por medio de cambios en las pruebas de inteligencia que los niños autistas tienen un potencial que se esconde detrás de su comportamiento. Argumentan también que la falta de optimismo que promueve gran parte de la literatura científica sobre el tema puede empeorar la situación del individuo autista. Dawson (2005), una investigadora autista, ha realizado comparaciones cognitivas entre individuos autistas y no autistas; encontró que su rendimiento relativo en las pruebas de Wechsler y RPM son inversos. Un estudio de la Universidad Estatal de Ohio encontró que los autistas tienen mejor rendimiento en pruebas de memoria falsa. Happe (2001) hizo pruebas a hermanos y padres de niños autistas y propuso que el autismo puede incluir un "estilo cognitivo" (coherencia central débil) que confiere ventajas en el procesamiento de información.

En la actualidad los neuropsicólogos clínicos están llevando a cabo terapias cognitivas y evaluaciones e investigaciones sobre la implicación del lóbulo frontal en el autismo, planteando unas posibilidades terapéuticas muy interesantes. Por tanto, el tratamiento neuropsicológico se plantea como necesario, siempre y cuando se pueda obtener efectividad.

Bases neurobiológicas

La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el autismo es un desorden heredable. De hecho es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual.

Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60%, pero de alrededor de 92% si se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de 95,7% en gemelos idénticos. La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el autismo clásico y de un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos.

En definitiva, está claro que el autismo es genético y se obtiene, por lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin embargo no se ha demostrado que estas diferencias genéticas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal, sean de origen patológico.

Se han encontrado dos genes relacionados con el Autismo que también están relacionados con la epilepsia, el SNC1A causante delsíndrome de Dravet y el PCDH19 que provoca el síndrome EFMR también llamado Juberg Hellman. También se han encontrado delecciones de perdida de PCDH 10 que han sido relacionadas directamente con trastornos del espectro autista "autism spectrum disorders" (ASD).

Recientemente se ha descubierto otro gen más implicado en el desarrollo del autismo y la asociación entre la epilepsia y el autismo, ya se conocen dos genes en 2001 se encontró el SNC1A, en 2009 se desubrió la relación con el PCDH19 y en abril de 2011 se ha encontrado el SYN1 en una familia canadiense.

Tratamientos

No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento preferido está basado en el análisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o ABA), puesto que estudios científicos e independientes han demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los niños con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento. Los niños pueden llegar, con cursos intensivos tempranos e individualizados de este tratamiento, a hablar, leer, escribir etc. El sistema CABAS (comprehensive application of behavior analysis to schooling, -en español aplicación comprensiva del análisis del comportamiento a la enseñanza-) es un sistema cibernético de enseñanza, propuesto por el doctor Douglas Greer del Columbia University Teachers´ College, que se individualiza en cada alumno.

Existen una serie de tratamientos no probados que son populares entre los padres de niños autistas. Tal es el caso de tratamientos biológicos y terapias de diversos tipos; algunos padres consideraron que el tratamiento con quelantes ha mejorado significativamente sus niños autistas. Al día de hoy sin embargo, sólo los tratamientos psicológicos conductuales presentan fuerte evidencia a su favor.

La educación como el vehículo para el tratamiento de las personas con autismo, es necesario crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada persona con autismo. Cabe destacar el trabajo que se está realizando con algunas personas con autismo en el campo de la Planificación centrada en la persona (PCP).

Autismo Europa en el año 2000, editó un documento con el nombre Descripción del autismo, donde señalaba que la edad adulta es el período más largo de la vida y el plan de tratamiento debe considerar el acceso a una variedad de recursos, que van desde la atención residencial y los hogares de grupo, hasta un apoyo personalizado en la comunidad; y alternativas ocupacionales, desde centros estructurados de día, empleo especial con apoyo, hasta la plena integración laboral. En España existen Centros como el Infanta Leonor de Alicante, que dirigido por Ignacio Leyda, ofrece estos servicios desde 2001.

El grupo de expertos del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad español) publicó en 2006 una Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista que revisa la evidencia científica de los diferentes abordajes terapéuticos y farmacológicos.

Últimamente se trabaja en consensuar propuestas que permitan valorar, evaluar y medir el impacto de los apoyos proporcionados por las organizaciones en la calidad de vida de las personas con autismo.

Síndrome Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente del corazón,sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.

El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.

Trisomía libre

Código CIE-10: Q90.0

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.

Translocación

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.

La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Mosaicismo

La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2%  de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.

Expresión del exceso de material genético

La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es laSuperóxido dismutasa, que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrogeno

Trastornos endocrinos

Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

Trastornos de la visión

Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las enfermedades más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.

Trastornos de la audición

La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de enfermedades banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

Trastornos odontoestomatológicos

Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria

Trastornos endocrinos

Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

Trastornos de la visión

Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las enfermedades más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.

Trastornos de la audición

La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de enfermedades banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

Trastornos odontoestomatológicos

Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria ofonatoria. . En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de H₂O₂, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son:

• COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos
• ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas
• CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN
• Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN
• DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen de la discapacidad cognitiva
• CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)
• GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN
• IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.

    Historia del síndrome down:

 El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la culturaolmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.

La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna(1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.

El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.

En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en elLondon Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.

Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.

Cuadro clínico

El SD es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas enfermedades, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el crecimiento.

En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico.

Características	Porcentaje de aparición	Características	Porcentaje de aparición
Discapacidad cognitiva	100%	Microdoncia total o parcial	60%
Retraso del crecimiento	100%	Puente nasal deprimido	60%
Dermatoglifos atípicos	90%	Clinodactilia del 5º dedo	52%
Diástasis de músculos abdominales	80%	Hernia umbilical	51%
Hiperlaxitud ligamentosa	80%	Cuello corto	50%
Hipotonía	80%	Manos cortas/braquidactilia	50%
Braquiocefalia/región occipital plana	75%	Cardiopatía congénita	45%
Genitales hipotróficos	75%	Pliegue palmar transversal	45%
Hendidura palpebral	75%	Macroglosia	43%
Extremidades cortas	70%	Pliegue epicántico	42%
Paladar ojival	69%	Estrabismo	40%
Oreja redonda de implantación baja	60%	Manchas de Brushfield (iris)	35%

Enfermedades asociadas más frecuentes

Cardiopatías

Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento, siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas enfermedades sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras enfermedades como ostium secundum,  ductus arterioso persistente  o tetralogía de Fallot.  En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía del corazón a todo recién nacido con SD.  En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio)

Alteraciones gastrointestinales

La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto).

El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción parcial), pero en este caso en la porción de intestino situada inmediatamente tras el estómago. Puede deberse a una compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su desarrollo denominada “páncreas anular”. Esta malformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los niños recién nacidos con SD. El ano imperforado es la malformación anorrectal más frecuente en niños con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3%  (es decir, dos o tres da cada cien niños recién nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparición en la población general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnóstico es clínico y su tratamiento quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con una frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.

Trastornos endocrinos

Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

Trastornos de la visión

Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las enfermedades más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.

Trastornos de la audición

La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de enfermedades banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

Trastornos odontoestomatológicos

Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria ofonatoria.